NIFTY/NIFTY PRO – Test nr 1 na świecie – zaufało mu już ponad 10 milionów mam!
W NovaClinica pacjentki mogą wykonać nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny NIFTY/NIFTY PRO oraz TEST RHD w kierunku konfliktu serologicznego
NIFTY/NIFTY PRO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny który wykrywa wrodzone zespoły wad genetycznych płodu. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, oraz płeć płodu.
Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń, w tym najczęstszej wady chromosomowej, jaką jest zespół Downa.
Dzięki NIFTY/NIFTY PRO wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. NIFTY/NIFTY PRO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji).
Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Test NIFTY to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne (NIPT), które ocenia ryzyko wystąpienia wad chromosomowych u płodu na podstawie analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA) krążącego w krwi matki. Badanie jest całkowicie bezpieczne dla dziecka, ma skuteczność powyżej 99% dla najczęstszych trisomii i można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży.
## Główne różnice między NIFTY a NIFTY pro
Wszystkie wersje testu NIFTY opierają się na tej samej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), jednak różnią się przede wszystkim zakresem badanych chorób.
Podstawowe wersje NIFTY | NIFTY pro |
| Liczba badanych wad | Od 3 do 70 nieprawidłowości genetycznych | Aż 102 nieprawidłowości genetyczne |
| Główne trisomie | Zespół Downa (21), Edwardsa (18), Patau (13) | Zespół Downa, Edwardsa, Patau + rzadkie trisomie
| Zespoły delecji i duplikacji | Brak lub ograniczony zakres | 92 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. DiGeorge’a)
| Ubezpieczenie testu | Zależy od laboratorium / brak w standardzie | Zawiera unikalne ubezpieczenie dla pacjentki (wypłata odszkodowania) |
| Ustalenia przypadkowe | Zazwyczaj brak w raporcie | Raportowanie innych wad spoza listy na życzenie pacjentki |
## Co dokładnie wykrywa test NIFTY pro?
W ciąży pojedynczej najszersza wersja testu bada:
* 6 trisomii: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) oraz rzadkie trisomie chromosomów 9, 16 i 22.
* 4 mikroprawidłowości chromosomów płci: Zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół XXX oraz zespół Jacobsa (XYY).
* 92 mikrodelecje i mikroduplikacje: Bardzo rzadkie, ale groźne uszkodzenia fragmentów chromosomów.
* Płeć dziecka: Określana na życzenie rodziców (zarówno w wersji podstawowej, jak i pro).
Uwaga: W przypadku ciąży bliźniaczej zakres badania NIFTY pro jest węższy i obejmuje zazwyczaj 3 główne trisomie oraz płeć na życzenie.
* Pobranie materiału: Wygląda jak zwykłe pobranie krwi żylnej z ręki matki.
* Czas oczekiwania: Wynik udostępniany jest online w bezpiecznym panelu zazwyczaj w ciągu 5 do 10 dni roboczych.