Co znajdziesz w artykule:
- Czy USG genetyczne w ciąży powie nam wszystko?
- Jakie badania dodatkowe w ciąży możemy wykonać?
- Które kobiety powinny wykonać badania genetyczne?
Każda przyszła mama od pierwszych chwil ciąży marzy o urodzeniu zdrowego dziecka. Od lat wiemy, że dobrze wykonane badanie USG potrafi odpowiedzieć na wiele pytań. Ale czy samo USG wystarczy by móc spać spokojnie? W głowie mam pojawia się dużo pytań: czy warto robić badania prenatalne?
Czy USG genetyczne w ciąży powie nam wszystko?
Złotym standardem prowadzenia ciąży stały się badania genetyczne w ciąży i USG płodu, podczas którego lekarz ocenia anatomię dziecka i szuka objawów mogących sugerować choroby genetyczne (chromosomalne). Właśnie wykrycie wad genetycznych przysparza najwięcej kłopotów, ponieważ nawet najbardziej dokładne USG genetyczne może nie wykryć wielu z nich. Włącznie z najczęściej występującym Zespołem Downa. Choroba ta często nie daje żadnych objawów ultrasonograficznych.
Jakie badania dodatkowe w ciąży możemy wykonać?
Test podwójny (Test PAPPA)
Od wielu lat przyszłe mamy mają możliwość wykonania badań prenatalnych. Czy warto? Jednym z nich jest badanie pod postacią testu podwójnego (tzw. test PAPPA). Jest to badanie polegające na pobraniu od matki krwi, w której oznacza się poziomy białka PAPPA i hormonu ciążowego BetaHCG. Okazuje się, że przy takich chorobach jak Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Patau wartości tych substancji są najczęściej nieprawidłowe co wraz z USG pozwala przewidzieć ryzyko urodzenia chorego dziecka. Niestety nie jest to badanie bezpośrednie materiału genetycznego pochodzącego od płodu, dlatego zdarzają się wyniki fałszywe.
Amniopunkcja
Badaniem, które pozwala na bezpośrednią ocenę materiału genetycznego dziecka jest amniopunkcja, czyli nakłucie pęcherza płodowego przez skórę brzucha matki i pobranie płynu owodniowego lub krwi z pępowiny. Zarówno w płynie owodniowym jak i we krwi pępowinowej krąży DNA płodu dzięki czemu możemy zbadać chromosomy dziecka i ocenić jakimi chorobami genetycznymi jest obciążony. Co prawda badanie jest inwazyjne, ale wbrew pozorom nie jest bolesne, a powikłania po nim zdarzają się rzadziej niż w jednym procencie.
Niestety ze względu na strach, pacjentki nieczęsto decydują się na to badanie, nawet gdy lekarz prowadzący podejrzewa u płodu nieprawidłowości.
Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny
Na szczęście nowoczesna medycyna znalazła sposób na pobranie materiału genetycznego (DNA) płodu w sposób nieinwazyjny. Naukowcy odkryli, że DNA dziecka krąży we krwi matki i to już od 6 tygodnia ciąży. Dzięki temu odkryciu w zupełnie bezpieczny i bezbolesny sposób można pobrać materiał genetyczny dziecka co pozwala zbadać każdą z 23 par chromosomów w kierunku chorób genetycznych takich jak Zespół Downa i wiele innych.
Są to genetyczne testy prenatalne (SANCO/SANCO+), które poza chorobami oceniają również płeć dziecka, a nawet ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego u rodziców z różnymi grupami krwi w układzie RH.
Które kobiety powinny wykonać badania genetyczne?
Powszechne jest twierdzenie, że badania genetyczne powinny wykonywać kobiety będące w ciąży po 35 roku życia. Niestety jest to błędna teza a granica wieku została ustalona wiele lat temu, głównie ze względów finansowych. W momencie wprowadzania powszechnego programu badań prenatalnych nie dysponowano wystarczającą kwotą pieniędzy by przebadać wszystkie ciężarne. Matematyka zdecydowała, że pieniędzy starczy jedynie dla populacji kobiet ciężarnych po 35 roku życia. Niestety ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną dotyczy kobiety w każdym wieku i z niewyjaśnionych dotąd przyczyn coraz częściej dotyka właśnie młodych mam !!
Badania genetyczne w ciąży, nie są w Polsce obowiązkowe, ale zapewne każdy lekarz prowadzący ciążę zaleci Wam wykonanie tych badań, z których bez wątpienia warto skorzystać.
