Najczęściej przeprowadzanym nieinwazyjnym testem prenatalnym jest test PAPP-A, chociaż coraz częściej wykonujemy również testy genetyczne SANCO.

Co to jest test podwójny PAPP-A?

Test prenatalny PAPP-A, nazywany również testem podwójnym, wykonywany jest od 11. do 14. tygodnia ciąży. Polega on na pomiarze we krwi kobiety ciężarnej biochemicznych parametrów - stężenia ciążowego białka osoczowego A (białka PAPP-A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG) . Są to substancje wytwarzane podczas ciąży, pełniące rolę biochemicznych markerów ciąży.

Prawidłowy przebieg ciąży i rozwój zdrowego płodu cechują się określonym stężeniem tych markerów we krwi matki - jeśli u płodu obecne są wady chromosomowe, poziom markerów biochemicznych odbiega od średnich prawidłowych wartości.

Dokładne ustalenie stopnia zgodności stężenia markerów we krwi matki ze średnimi prawidłowymi wartościami jest sposobem na oszacowanie ryzyka występowania u płodu określonej wady genetycznej. Niezbędny jest do tego specjalistyczny program komputerowy, taki jak PRISCA 5.0.

Do przeprowadzenia takiej analizy konieczne są ponadto dane uzyskane z badania ultrasonograficznego z I trymestru ciąży, takie jak długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL), wymiar dwuciemieniowy (BPD), przezierność karkowa (NT) i skostnienie kości nosowej. Na ostateczny rezultat testu istotnie wpływają również takie czynniki jak waga ciężarnej, rasa, palenie tytoniu, cukrzyca, zapłodnienie in vitro czy ciąża bliźniacza (informacje o tych czynnikach pozyskiwane są podczas wywiadu z pacjentką).

Wynik testu PAPP-A (precyzyjne oznaczenie poziomu ciążowych markerów biochemicznych oraz prawidłowe wykonanie USG) ustalony przy pomocy oprogramowania PRISCA 5.0 pozwala na wykrycie wad płodu w 95-98% przypadków

Test podwójny PAPP-A pozwala na wyliczenie ryzyka występowania u dziecka trisomii, czyli wad (aberracji) chromosomowych polegających na obecności dodatkowego chromosomu przy jednej z par chromosomów. Trisomie sprawdzane w teście to:

- trisomia 21 chromosomu, czyli zespół Downa - jest najczęściej występującą trisomią, częstość występowania wynosi 1:700-800 żywych urodzeń;
- trisomia 18 chromosomu, czyli zespół Edwardsa - występuje z częstością 1:5000-6000 żywych urodzeń, tylko około 5-10% dzieci z tym zespołem przeżywa do pierwszego roku życia;
- trisomia 13 chromosomu, czyli zespół Patau - występuje z częstością 1:8000-10000 żywych urodzeń, podobnie jak w przypadku zespołu Edwardsa, około 90-95% chorych umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Ryzyko zespołu Downa wzrasta w przypadku obniżonego stężenia białka PAPP-A, podwyższonego poziomu wolnej podjednostki β-hCG oraz zwiększonej przezierności karkowej. O zespołach Pataua i Edwardsa świadczą natomiast obniżone stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG oraz zwiększona przezierność karkowa.

Co w przypadku nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A?

Nieprawidłowy wynik testu podwójny w ciąży jest wskazaniem do przeprowadzenia testu prenatalnego inwazyjnego w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia występowania u dziecka danego zaburzenia - decyzję o przeprowadzeniu dalszej diagnostyki podejmuje pacjentka. Istnieje kilka typów inwazyjnych badań prenatalnych. Zdecydowanie najczęściej zlecana jest amniopunkcja - cechuje się ona szerokim zakresem wad wykrywanych u płodu, a także najmniejszym (spośród wszystkich testów inwazyjnych) ryzykiem komplikacji - wynosi ono 1%. Amniopunkcja polega na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej (pod kontrolą USG) płynu owodniowego zawierającego złuszczone komórki płodu. Innymi dostępnymi inwazyjnymi badaniami prenatalnymi są kordocenteza, biopsja kosmówki i fetoskopia (tę ostatnią wykonuje się tylko w bardzo szczególnych przypadkach).

W przypadku uzyskania pewności, że dziecko jest chore - możliwe jest ustalenie schematu postępowania z nim na dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu oraz już po narodzinach. Świadomość ta jest ponadto dla przyszłych rodziców szansą na lepsze przygotowanie się na narodziny chorego dziecka (np. na dowiedzenie się więcej o danej chorobie, ponadto nie wszystkie szpitale są przystosowane do leczenia noworodków z danym zaburzeniem od razu po porodzie, wiedza o wadzie u dziecka pozwoli na wybranie najlepszego z nich).